El proper día 1 d'abril, a l'Espai Guinovart, amb la Dra. Roser González Duarte:
Gràcies a l'esforç
conjunt de molts equips de recerca, l'any 2003 es va identificar la
seqüència complerta del genoma humà. D'aquesta descoberta se'n
deriven avenços tècnics i conceptuals d'una gran transcendència en
molts camps de la medicina i la biologia.
D’ençà aleshores,
gràcies a les grans millores metodològiques i la reducció dels
costos, s'han seqüenciat molts genomes. L'estudi de molts genomes
humans ha desvetllat que si bé tots compartim regions d’informació
"importants”, també hi ha moltes diferències individuals que
permeten caracteritzar i distingir un genoma de forma inequívoca del
de la resta d'individus que ens envolten. Les claus d’aquesta
identificació són unes seqüències específiques que anomenem
marcadors moleculars que formen “el codi de barres” o el “DNI”
del nostre genoma.
L’estudi d’aquests
marcadors ha permès autentificar i assignar a mòmies “anònimes”
del museu de El Cairo la seva posició correcta en l’arbre
genealògic dels Faraons. En medicina forense, l’anàlisi d'aquests
marcadors ha estat cabdal per identificar restes humanes i descartar
o incloure com a sospitosos als autors d'un crim. En genètica
humana, aquestes etiquetes moleculars han estat crucials per
identificar molts gens que causen patologies, i ens han obert noves
perspectives d’estudi pel diagnòstic i la teràpia de malalties
hereditàries.
DRA. ROSER GONZALEZ DUARTE
Roser Gonzàlez Duarte és Catedràtica de
Genètica de la Universitat de Barcelona (UB) d'ençà 1998.
Dirigeix
un grup de recerca que estudia genètica molecular humana,
principalment les malalties genétiques de la visió.
Els objectius
de la seva recerca són el diagnòstic genètic, la identificació de
nous gens que causen patologies hereditàries de la retina i
l'estudi de les alteracions cel.lulars produïdes per defectes
(mutacions) en aquests gens.
Roser Gonzàlez Duarte
ha estat Directora del Departament de Genética (1986-1994 i
1999-2002);
Coordinadora del Máster Universitat-Empresa en
Biotecnología (1995-2005);
Presidenta Electa de la Sociedad Española
de Genética (1994-1998);
Cofundadora i membre directiu de la
Asociación de Mujeres Investigadoras y Tecnólogas (2001-04);
i
membre fundador de l'Observatori de Bioètica i Dret de la
Universitat de Barcelona (2000).
Al llarg de la seva activitat
profesional s’ha dedicat intensament a la docència de la Genètica
i la Genètica Molecular en el si de la Facultat de Biologia de la
UB, i en el seu grup de recerca s'han format un nombre elevat
d'alumnes que mitjançant la realització de tesis doctorals i
diferents treballs de recerca han esdevingut especialistes en
Genètica Molecular.
