ADN I DNI, LA TRANSCENDÈNCIA DE LA GENÈTICA EN ELS HUMANS

El proper día 1 d'abril, a l'Espai Guinovart, amb la Dra. Roser González Duarte:

Gràcies a l'esforç conjunt de molts equips de recerca, l'any 2003 es va identificar la seqüència complerta del genoma humà. D'aquesta descoberta se'n deriven avenços tècnics i conceptuals d'una gran transcendència en molts camps de la medicina i la biologia.

D’ençà aleshores, gràcies a les grans millores metodològiques i la reducció dels costos, s'han seqüenciat molts genomes. L'estudi de molts genomes humans ha desvetllat que si bé tots compartim regions d’informació "importants”, també hi ha moltes diferències individuals que permeten caracteritzar i distingir un genoma de forma inequívoca del de la resta d'individus que ens envolten. Les claus d’aquesta identificació són unes seqüències específiques que anomenem marcadors moleculars que formen “el codi de barres” o el “DNI” del nostre genoma.

L’estudi d’aquests marcadors ha permès autentificar i assignar a mòmies “anònimes” del museu de El Cairo la seva posició correcta en l’arbre genealògic dels Faraons. En medicina forense, l’anàlisi d'aquests marcadors ha estat cabdal per identificar restes humanes i descartar o incloure com a sospitosos als autors d'un crim. En genètica humana, aquestes etiquetes moleculars han estat crucials per identificar molts gens que causen patologies, i ens han obert noves perspectives d’estudi pel diagnòstic i la teràpia de malalties hereditàries.

DRA. ROSER GONZALEZ DUARTE

Roser Gonzàlez Duarte és Catedràtica de Genètica de la Universitat de Barcelona (UB) d'ençà 1998. 

Dirigeix un grup de recerca que estudia genètica molecular humana, principalment les malalties genétiques de la visió. 

Els objectius de la seva recerca són el diagnòstic genètic, la identificació de nous gens que causen patologies hereditàries de la retina i l'estudi de les alteracions cel.lulars produïdes per defectes (mutacions) en aquests gens.

Roser Gonzàlez Duarte ha estat Directora del Departament de Genética (1986-1994 i 1999-2002);

Coordinadora del Máster Universitat-Empresa en Biotecnología (1995-2005); 

Presidenta Electa de la Sociedad Española de Genética (1994-1998); 

Cofundadora i membre directiu de la Asociación de Mujeres Investigadoras y Tecnólogas (2001-04);

i membre fundador de l'Observatori de Bioètica i Dret de la Universitat de Barcelona (2000). 

Al llarg de la seva activitat profesional s’ha dedicat intensament a la docència de la Genètica i la Genètica Molecular en el si de la Facultat de Biologia de la UB, i en el seu grup de recerca s'han format un nombre elevat d'alumnes que mitjançant la realització de tesis doctorals i diferents treballs de recerca han esdevingut especialistes en Genètica Molecular.